Natera expande o PanoramaTM para incluir detecção de triploidia, seguindo a publicação dos dado

Natera melhora o tempo de resposta para 7-10 dias corridos

SAN CARLOS, Califórnia--(BUSINESS WIRE)--14 de Outubro de 2013--A Natera, empresa líder em inovação de testes genéticos pré-natais, anunciou hoje que, seguindo a publicação dos dados de validação em Fetal Diagnosis and Therapy (Terapia e diagnóstico fetal), seu teste pré-natal não invasivo Panorama, está sendo expandido para oferecer detecção de triploidia. A Natera lançou o Panorama em março de 2013 para detecção de trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards), trissomia13 (síndrome de Patau) e monossomia X (síndrome de Turner). Agora, a Natera está oferecendo, também, melhor tempo de resposta, entre 7 e 10 dias corridos.

Os dados, de um estudo do Professor Kypros Nicolaides, da Fundação de Medicina Fetal, indicaram que o Panorama diferenciou casos de triploidia e euploidia em 56 amostras cegas, com 100% de precisão. A triploidia ocorre quando um feto tem três cópias de cada cromossomo, resultando em um total de 69 cromossomos, em vez de 46. Essa condição afeta um número estimado de 1 em cada 1000 casos de gravidez, na décima semana de gestação, que é mais comum do que a trissomia 13 e a trissomia 18. A triploidia é sempre terminal, terminando a gestação em aborto espontâneo, natimortalidade e morte logo depois do nascimento. A gestação que se encerra depois do primeiro trimestre apresenta ainda trauma emocional e complicações físicas significativas para a mãe, incluindo maior risco de pré-eclampsia, hemorragia, gestação molar e coriocarcinoma, uma forma de câncer que ocorre no útero. A detecção precoce é importante, porque permite que seja dadas a atenção médica e a assistência clínica necessárias para a mãe.

"Esse estudo demonstra a capacidade única da Natera de identificar separadamente as gestações triploidiais e euploidiais", disse o Professor Nicolaides, autor do artigo publicado em Fetal Diagnosis and Therapy. "Esta será uma característica importante para muitos médicos e pacientes que encontraram a triploidia anteriormente, já que ela ocorre em aproximadamente uma em cada mil gestações, na décima semana de gestação, quando a maioria dos testes de DNA fetal livre são hoje feitos, e pode levar a graves complicações para a mãe".

Matthew Rabinowitz, Ph.D., diretor executivo da Natera, acrescentou: Desde o início, levar as informações clínicas mais importantes para médicos e pacientes tem sido nossa meta, no intuito de proporcionar melhor gestão da gravidez, e a triploidia é um excelente exemplo dessas iniciativas. Outros testes pré-natais não invasivos sobre análise de DNA fetal livre, que dependem de um método de contagem e comparação de um conjunto de cromossomos de referência, não conseguem detectar essa condição. Estamos satisfeitos por poder disponibilizar a detecção de triploidia através dos nossos parceiros de categoria universal, enquanto continuamos a explorar novas aplicações da tecnologia NATUS".

A triagem do primeiro trimestre para trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 por translucência nucal fetal e triagem sorológica detecta apenas 85% dos casos de triploidia. Utilizando uma plataforma de sequenciamento avançado e o algoritmo NATUS [Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs, Teste de aneuploidia de próxima geração com SNPs], o Panorama oferece o método mais eficiente de triagem de aneuploidias, e é capaz de detectar triploidia.

Em vários estudos clínicos, o Panorama foi validado mundialmente por detecção de trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 e monossomia X com uma sensibilidade superior a 99% para trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 e triploidia, 92% para monossomia X, e uma taxa de inferior a 0,1% de falsos positivos para todas as síndromes testadas. Os dados de validade clínica do Panorama foram informados em várias publicações avaliadas por colegas, inclusive no artigo de maio de 2013 em Prenatal Diagnosis, também de autoria do Professor Nicolaides, que foi a primeira demonstração da capacidade da Panorama de detectar triploidia.

O Panorama usa uma coleta de sangue simples da mãe, examina o DNA livre originário da mãe e do feto encontrado no sangue materno, e pode ser feito no primeiro trimestre da gravidez, nas nove primeiras semanas, sem qualquer risco para o feto. A tecnologia do Panorama analisa, numa reação única, 19.488 polimorfismos de nucleotídeos simples (SNPs), que são as porções mais informativas do DNA de uma pessoa.

Sobre a Natera

A Natera é uma empresa de teste genético que desenvolveu uma tecnologia proprietária baseada em bioinformática (NATUS) para proporcionar um teste de alto rendimento preciso e abrangente para as indicações de reprodução de pequenas quantidades de DNA. A Natera opera um laboratório certificado CLIA em San Carlos, na Califórnia, oferecendo uma série de serviços de testes pré-natais e anticoncepcionais. Ofertas de teste incluem o diagnóstico genético de pré-implantação para identificar anomalias cromossômicas ou condições genéticas hereditárias em embriões gerados durante um ciclo de fertilização in vitro, testes de produtos de concepções após abortos para analisar rápida e extensivamente os cromossomos do feto, a fim de compreender a causa da perda da gravidez; teste pré-natal não invasivo para determinar a paternidade; testes de triagem para detectar se os pais carregam variações genéticas que podem resultar em doença na criança; e o Panorama, um teste simples e seguro para mulheres grávidas que identifica as anomalias cromossômicas mais comuns em um feto com apenas nove semanas. O ensaio clínico PreNATUS da Natera para triagem não invasiva de anomalias cromossômicas fetais é financiado pela NIH e está sendo conduzido pelos líderes em medicina materno-fetal nos Estados Unidos. Para outras informações, acesse www.natera.com.

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