Estudo em grande escala fornece insights iniciais sobre as causas genéticas da enurese noturna
SAINT-PREX, Suíça--(BUSINESS WIRE-DINO - 29 mai, 2018) -
Novas evidências do primeiro estudo de associação genômica (GWAS) a nível mundial identificam genes e variantes genéticas associadasà enurese noturna e podem levaràidentificação precoce de crianças predispostasàenurese e melhorar as opções de tratamento precoce. Os resultados estão sendo apresentados pela Sociedade Internacional de Continência Infantil (ICCS) e pela Sociedade Europeia de Urologia Pediátrica (ESPU) no Dia Mundial da Enurese, 29 de maio de 2018. "Já sabemos, há mais de um século, que há fortes evidências sugerindo um histórico genético para a enurese2. Seu risco é cinco a sete vezes maior entre crianças com pais que sofriam de enurese durante a infância e aproximadamente 11 vezes mais alto se ambos os pais molhavam a cama1", disse o doutor Søren Rittig, professor do Departamento de Criança e Juventude, equipe de Nefro-Urologia, do Hospital da Universidade de Aarhus (Dinamarca), que juntamente com a professora associada Jane Hvarregaard Christensen, do departamento de Biomedicina da Universidade de Aarhus, é responsável por este novo estudo. A enurese noturna é uma condição médica comum que tem um grave impacto na autoestima, no bem-estar emocional e no funcionamento diurno de uma criança, incluindo seu desempenho escolar e social3,4,5; e foram observadas melhorias em sua memória de trabalho e outras atividades diárias após o tratamento.6 O estudo de associação genômica usou a amostra de base populacional nacional iPSYCH2012 de cerca de 80 mil indivíduos dinamarqueses para estudar, entre outros, o transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) e o autismo. Os estudos de associação genômica completa funcionam escaneando marcadores em todo o genoma de um grande número de pessoas, a fim de encontrar variantes genéticas associadas a uma doença específica. A professora associada Jane Hvarregaard Christensen afirmou: "Ao comparar a frequência de milhões de variantes genéticas em milhares de amostras de DNA de crianças que urinam na cama, conseguimos demonstrar variantes genéticas específicas que contribuem para aumentar o risco de enurese. Os genes implicados por este são conhecidos por funcionar em áreas profundas do cérebro responsáveis pela regulação dos ritmos dia-noite, produção de urina e sono. Isso sustenta que a enurese esteja ligada a mecanismos fisiológicos, em vez de ser causada por problemas psicológicos". Este é um primeiro passo importante para fornecer novos insights sobre os processos biológicos que causam a enurese noturna. Há pelo menos duas razões principais pelas quais as crianças molham a cama: uma capacidade reduzida da bexiga e/ou um aumento da produção de urina durante a noite (poliúria). Ao analisar milhões de variantes genéticas em crianças enuréticas, os pesquisadores foram capazes de apontar para genes específicos e, assim, sugerir causas biológicas específicas de enurese noturna. O doutor Søren Rittig comentou: "Acreditamos que novas pesquisas usando os genes e as variantes genéticas que detectamos poderiam nos ajudar a identificar com antecedência as crianças que molham a cama, determinar quais crianças se beneficiariam de medicação e adaptar o tratamento para aliviar sua condição". Sobre a Enurese A enurese (noturna) é uma fuga incontrolável de urina durante o período do sono7. Na maioria dos casos, ela é causada por excesso de produção de urinaànoite ou capacidade reduzida da bexiga4. A incapacidade de acordar pode ser outra causa4. A enurese não parece ter uma causa psicológica4. A enurese é uma condição médica comum na infância, com cerca de 5 a 10% das crianças de sete anos molhando regularmente suas camas e o problema pode persistir até a adolescência e idade adulta.8 Sobre o Dia Mundial da Enurese O Dia Mundial da Enurese foi iniciado para aumentar a consciência entre o público e os profissionais de saúde que a enurese é uma condição médica comum que pode e deve ser tratada. O Dia Mundial da Enurese de 2018 será realizado no dia 29 de maio e ocorre na última terça-feira de maio de cada ano. O tema é: Time to Take Action (em português, "É hora de agir"), em reconhecimento de que muito mais pode ser feito para diagnosticar e tratar as crianças que sofrem de enurese noturna. Para mais informações, acesse www.worldbedwettingday.com. Sobre o Comitê Diretivo do Dia Mundial da Enurese O Comitê Diretivo do Dia Mundial da Enurese reúne especialistas de todo o mundo para dar suporte a esta iniciativa, consistindo da Sociedade Internacional de Continência Infantil (ICCS), Sociedade Europeia de Urologia Pediátrica (ESPU), Associação de Urologia Pediátrica na Ásia Pacífico (APAPU), Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica (IPNA), Sociedade Europeia de Nefrologia Pediátrica (ESPN), Sociedade Iberoamericana de Urologia Paediátrica (SIUP) e Sociedades de Urologia Pediátrica na América do Norte. A iniciativa é apoiada pela Ferring Pharmaceuticals. Referências 1 Jarvelin, M. R., Vikevainen-Tervonen, L., Moilanen, I. & Huttunen, N. P. Enuresis in seven-year-old children. Acta paediatrica Scandinavica77, 148-153 (1988).
2 von Gontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, H. & Rittig, S. The genetics of enuresis: a review. The Journal of urology166, 2438-2443 (2001).
3 Iannelli V. Bedwetting. Disponível em https://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257. Último acesso: janeiro de 2017.
4 Vande Walle J et al, Practical consensus guidelines for the management of enuresis. Eur J Pediatr 2012;171:971-98
5 Joinson C et al. A United Kingdom population-based study of intellectual capacities in children with and without soiling, daytime wetting, and bed-wetting Pediatrics. 2007;120(2):e308-16
6 Van Herzeele C, Dhondt K, Roels S P et al. Desmopressin (melt) therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria results in improved neuropsychological functioning and sleep. Pediatr Nephrol. 2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3
7 Austin P et al. The Standardization of Terminology of Lower Urinary Tract Function in Children and Adolescents: Update Report from the Standardization Committee of the International Children's Continence Society, The Journal of Urology. 2014;191:1863-1865
8 Nevéus T. Nocturnal enuresis?theoretic background and practical guidelines. Pediatr Nephrol. 2011; 26:1207-1214 O texto no idioma original deste anúncio é a versão oficial autorizada. As traduções são fornecidas apenas como uma facilidade e devem se referir ao texto no idioma original, que é a única versão do texto que tem efeito legal.
Burson-Marsteller, representante do Comitê Diretivo do Dia Mundial da Jack Dixey, +44 (0)207 300 6221 Jack.Dixey@bm.com Fonte: BUSINESS WIRE
Novas evidências do primeiro estudo de associação genômica (GWAS) a nível mundial identificam genes e variantes genéticas associadasà enurese noturna e podem levaràidentificação precoce de crianças predispostasàenurese e melhorar as opções de tratamento precoce. Os resultados estão sendo apresentados pela Sociedade Internacional de Continência Infantil (ICCS) e pela Sociedade Europeia de Urologia Pediátrica (ESPU) no Dia Mundial da Enurese, 29 de maio de 2018. "Já sabemos, há mais de um século, que há fortes evidências sugerindo um histórico genético para a enurese2. Seu risco é cinco a sete vezes maior entre crianças com pais que sofriam de enurese durante a infância e aproximadamente 11 vezes mais alto se ambos os pais molhavam a cama1", disse o doutor Søren Rittig, professor do Departamento de Criança e Juventude, equipe de Nefro-Urologia, do Hospital da Universidade de Aarhus (Dinamarca), que juntamente com a professora associada Jane Hvarregaard Christensen, do departamento de Biomedicina da Universidade de Aarhus, é responsável por este novo estudo. A enurese noturna é uma condição médica comum que tem um grave impacto na autoestima, no bem-estar emocional e no funcionamento diurno de uma criança, incluindo seu desempenho escolar e social3,4,5; e foram observadas melhorias em sua memória de trabalho e outras atividades diárias após o tratamento.6 O estudo de associação genômica usou a amostra de base populacional nacional iPSYCH2012 de cerca de 80 mil indivíduos dinamarqueses para estudar, entre outros, o transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) e o autismo. Os estudos de associação genômica completa funcionam escaneando marcadores em todo o genoma de um grande número de pessoas, a fim de encontrar variantes genéticas associadas a uma doença específica. A professora associada Jane Hvarregaard Christensen afirmou: "Ao comparar a frequência de milhões de variantes genéticas em milhares de amostras de DNA de crianças que urinam na cama, conseguimos demonstrar variantes genéticas específicas que contribuem para aumentar o risco de enurese. Os genes implicados por este são conhecidos por funcionar em áreas profundas do cérebro responsáveis pela regulação dos ritmos dia-noite, produção de urina e sono. Isso sustenta que a enurese esteja ligada a mecanismos fisiológicos, em vez de ser causada por problemas psicológicos". Este é um primeiro passo importante para fornecer novos insights sobre os processos biológicos que causam a enurese noturna. Há pelo menos duas razões principais pelas quais as crianças molham a cama: uma capacidade reduzida da bexiga e/ou um aumento da produção de urina durante a noite (poliúria). Ao analisar milhões de variantes genéticas em crianças enuréticas, os pesquisadores foram capazes de apontar para genes específicos e, assim, sugerir causas biológicas específicas de enurese noturna. O doutor Søren Rittig comentou: "Acreditamos que novas pesquisas usando os genes e as variantes genéticas que detectamos poderiam nos ajudar a identificar com antecedência as crianças que molham a cama, determinar quais crianças se beneficiariam de medicação e adaptar o tratamento para aliviar sua condição". Sobre a Enurese A enurese (noturna) é uma fuga incontrolável de urina durante o período do sono7. Na maioria dos casos, ela é causada por excesso de produção de urinaànoite ou capacidade reduzida da bexiga4. A incapacidade de acordar pode ser outra causa4. A enurese não parece ter uma causa psicológica4. A enurese é uma condição médica comum na infância, com cerca de 5 a 10% das crianças de sete anos molhando regularmente suas camas e o problema pode persistir até a adolescência e idade adulta.8 Sobre o Dia Mundial da Enurese O Dia Mundial da Enurese foi iniciado para aumentar a consciência entre o público e os profissionais de saúde que a enurese é uma condição médica comum que pode e deve ser tratada. O Dia Mundial da Enurese de 2018 será realizado no dia 29 de maio e ocorre na última terça-feira de maio de cada ano. O tema é: Time to Take Action (em português, "É hora de agir"), em reconhecimento de que muito mais pode ser feito para diagnosticar e tratar as crianças que sofrem de enurese noturna. Para mais informações, acesse www.worldbedwettingday.com. Sobre o Comitê Diretivo do Dia Mundial da Enurese O Comitê Diretivo do Dia Mundial da Enurese reúne especialistas de todo o mundo para dar suporte a esta iniciativa, consistindo da Sociedade Internacional de Continência Infantil (ICCS), Sociedade Europeia de Urologia Pediátrica (ESPU), Associação de Urologia Pediátrica na Ásia Pacífico (APAPU), Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica (IPNA), Sociedade Europeia de Nefrologia Pediátrica (ESPN), Sociedade Iberoamericana de Urologia Paediátrica (SIUP) e Sociedades de Urologia Pediátrica na América do Norte. A iniciativa é apoiada pela Ferring Pharmaceuticals. Referências 1 Jarvelin, M. R., Vikevainen-Tervonen, L., Moilanen, I. & Huttunen, N. P. Enuresis in seven-year-old children. Acta paediatrica Scandinavica77, 148-153 (1988).
2 von Gontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, H. & Rittig, S. The genetics of enuresis: a review. The Journal of urology166, 2438-2443 (2001).
3 Iannelli V. Bedwetting. Disponível em https://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257. Último acesso: janeiro de 2017.
4 Vande Walle J et al, Practical consensus guidelines for the management of enuresis. Eur J Pediatr 2012;171:971-98
5 Joinson C et al. A United Kingdom population-based study of intellectual capacities in children with and without soiling, daytime wetting, and bed-wetting Pediatrics. 2007;120(2):e308-16
6 Van Herzeele C, Dhondt K, Roels S P et al. Desmopressin (melt) therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria results in improved neuropsychological functioning and sleep. Pediatr Nephrol. 2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3
7 Austin P et al. The Standardization of Terminology of Lower Urinary Tract Function in Children and Adolescents: Update Report from the Standardization Committee of the International Children's Continence Society, The Journal of Urology. 2014;191:1863-1865
8 Nevéus T. Nocturnal enuresis?theoretic background and practical guidelines. Pediatr Nephrol. 2011; 26:1207-1214 O texto no idioma original deste anúncio é a versão oficial autorizada. As traduções são fornecidas apenas como uma facilidade e devem se referir ao texto no idioma original, que é a única versão do texto que tem efeito legal.
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