Dia Mundial de Doenças Raras é marcado por grandes eventos no Brasil.
Rio de Janeiro - RJ--(DINO - 23 fev, 2016) - No próximo dia 29 de fevereiro é comemorado o Dia Mundial de Doenças Raras e para marcar essa data algumas Associações de Pacientes como a ANPB, ABRAF e AFAG estão organizando eventos pelo Brasil com o objetivo de conscientizar profissionais de saúde e a população sobre os diferentes tipos de doenças consideradas de alta complexidade e a importância do diagnóstico precoce.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) qualquer doença que tenha incidência menor que um em cada 1.650 nascimentos é considerada rara. Quando juntamos todas elas, vemos que são muitas: mais de oito mil doenças. Ainda de acordo com a OMS estima-se que cerca de 6% a 8% da população mundial tenha uma doença rara.
Entre os diferentes tipos de doenças raras está a Niemman-Pick tipo C (NP-C), doença genética rara que pode se manifestar em qualquer idade, e prejudica a fala, os movimentos e o aprendizado. Os pacientes desta doença têm problemas de metabolismo. Eles acumulam colesterol, especialmente no fígado, no baço e no cérebro. No Brasil só há um medicamento disponível para o tratamento da NP-C. Entretanto, a medicina tem progredido, e um dos avanços para esta doença é a utilização de técnicas de diagnóstico e análise de DNA. Este poderoso procedimento pode ser usado no estudo e na identificação de anomalias moleculares, como doenças infecciosas, doenças genéticas, dos transplantes e da patologia clínica.
Outra doença silenciosa e rara é a Hipertensão Arterial Pulmonar, doença de difícil diagnóstico que pode ser facilmente confundida com outras enfermidades mais comuns como asma, bronquite ou insuficiência cardíaca. A HAP provoca aumento na pressão sanguínea nos pulmões que resulta na queda da pressão no resto do corpo. Os principais sintomas são tontura, cansaço, sensação de aperto torácico, capacidade de exercício limitada e fadiga, e se não for tratada pode levar à morte do paciente em pouco tempo.
Porém, esse ano pacientes com HAP terão mais esperança. Uma nova droga capaz de proporcionar uma melhor qualidade e expectativa de vida para os pacientes está prevista para chegar ao Brasil ainda no segundo semestre.
Eventos:
ANPB ? Associação Niemman-Pick Brasil
Data: 27 de fevereiro
Encontro do Dia Mundial de Doenças Raras na Câmara Municipal de São Paulo
Horário: a partir das 10h
Data: 29 de fevereiro
Palestra sobre Política Pública para os raros na Assembleia Legislativa de São Paulo
Horário: 8h às 17h
AFAG ? Associação dos Familiares Amigos e Portadores de Doenças Graves
Data: 27 de fevereiro
Encontro do Dia Mundial de Doenças Raras na Câmara Municipal de São Paulo
Horário: a partir das 10h
Data: 28 de fevereiro
Caminhada em prol do Dia Mundial de Doenças Raras na Praça da Administração do Parque Municipal de Belo Horizonte
Horário: início às 8h30
Data: 4 de março
Seminário Carioca do Dia Mundial de Doenças Raras ? OAB Rio de Janeiro
Horário: 10h às 14h
ABRAF ? Associação Brasileira de Amigos e Familiares de Portadores de Hipertensão Arterial Pulmonar
Data: 29 de fevereiro
Palestra sobre Política Pública para os raros na Assembleia Legislativa de São Paulo
Horário: 8h às 17h
Website: http://www.rarediseaseday.org/
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) qualquer doença que tenha incidência menor que um em cada 1.650 nascimentos é considerada rara. Quando juntamos todas elas, vemos que são muitas: mais de oito mil doenças. Ainda de acordo com a OMS estima-se que cerca de 6% a 8% da população mundial tenha uma doença rara.
Entre os diferentes tipos de doenças raras está a Niemman-Pick tipo C (NP-C), doença genética rara que pode se manifestar em qualquer idade, e prejudica a fala, os movimentos e o aprendizado. Os pacientes desta doença têm problemas de metabolismo. Eles acumulam colesterol, especialmente no fígado, no baço e no cérebro. No Brasil só há um medicamento disponível para o tratamento da NP-C. Entretanto, a medicina tem progredido, e um dos avanços para esta doença é a utilização de técnicas de diagnóstico e análise de DNA. Este poderoso procedimento pode ser usado no estudo e na identificação de anomalias moleculares, como doenças infecciosas, doenças genéticas, dos transplantes e da patologia clínica.
Outra doença silenciosa e rara é a Hipertensão Arterial Pulmonar, doença de difícil diagnóstico que pode ser facilmente confundida com outras enfermidades mais comuns como asma, bronquite ou insuficiência cardíaca. A HAP provoca aumento na pressão sanguínea nos pulmões que resulta na queda da pressão no resto do corpo. Os principais sintomas são tontura, cansaço, sensação de aperto torácico, capacidade de exercício limitada e fadiga, e se não for tratada pode levar à morte do paciente em pouco tempo.
Porém, esse ano pacientes com HAP terão mais esperança. Uma nova droga capaz de proporcionar uma melhor qualidade e expectativa de vida para os pacientes está prevista para chegar ao Brasil ainda no segundo semestre.
Eventos:
ANPB ? Associação Niemman-Pick Brasil
Data: 27 de fevereiro
Encontro do Dia Mundial de Doenças Raras na Câmara Municipal de São Paulo
Horário: a partir das 10h
Data: 29 de fevereiro
Palestra sobre Política Pública para os raros na Assembleia Legislativa de São Paulo
Horário: 8h às 17h
AFAG ? Associação dos Familiares Amigos e Portadores de Doenças Graves
Data: 27 de fevereiro
Encontro do Dia Mundial de Doenças Raras na Câmara Municipal de São Paulo
Horário: a partir das 10h
Data: 28 de fevereiro
Caminhada em prol do Dia Mundial de Doenças Raras na Praça da Administração do Parque Municipal de Belo Horizonte
Horário: início às 8h30
Data: 4 de março
Seminário Carioca do Dia Mundial de Doenças Raras ? OAB Rio de Janeiro
Horário: 10h às 14h
ABRAF ? Associação Brasileira de Amigos e Familiares de Portadores de Hipertensão Arterial Pulmonar
Data: 29 de fevereiro
Palestra sobre Política Pública para os raros na Assembleia Legislativa de São Paulo
Horário: 8h às 17h
Website: http://www.rarediseaseday.org/