Releases 27/08/2013 - 17:12

Pesquisadores identificam variação entrelaçada do gene para o câncer de mama que pode mascarar


IRVINE, Califórnia e AMSTERDÃ, 27 de agosto de 2013 /PRNewswire/ -- Agendia, uma líder em diagnóstico molecular do câncer, anunciou hoje que pesquisadores identificaram um subgrupo de pacientes com câncer de mama para os quais os testes clássicos para os marcadores biológicos podem incorretamente classificá-los como pacientes de "baixo risco", que se beneficiariam da terapia endócrina. Um estudo publicado este mês em Breast Cancer Research and Treatment* (Pesquisa e Tratamento do Câncer de Mama*) concluiu que este subgrupo de pacientes com câncer de mama pode, na realidade, estar incorrendo em um "alto risco" da progressão da doença e podem beneficiar-se mais da quimioterapia do que da terapia endócrina.


Os pesquisadores constataram que 2% dos pacientes com câncer de mama, testados e identificados como receptores de estrogênio positivos (ER+) e, portanto, candidatos potenciais a beneficiarem-se da terapia endócrina, de fato possuíam uma variação do receptor de estrogênio chamada "deleção delta Exon 7.". Esta variação não é percebida pelos testes clássicos para receptores e é reportada como positiva ao receptor, quando, na verdade, a variação da proteína inibe o sinal normal do estrogênio na célula, o que pode impedir que o paciente beneficie-se da terapia endócrina de rotina. Além do mais, estes pacientes possuem um perfil genômico de seu tumor que sugere que 95% destes estejam "sob um alto nível de risco de recorrência e provavelmente se beneficiariam de quimioterapia auxiliar", concluíram os pesquisadores.


Os pesquisadores identificaram a importância da deleção delta Exon 7 por meio de um teste chamado BluePrint®, que foi desenvolvido pela Agendia.  BluePrint é parte de um pacote de testes para câncer de mama relacionados, chamado Symphony,  que fornece uma visão completa do prognóstico de um paciente e ajuda a guiar suas decisões individuais por meio da elaboração do perfil genômico.


"Os pesquisadores identificaram a presença da variação Exon 7 do receptor de estrogênio, enquanto tentavam determinar porque alguns pacientes de câncer de mama, com resposta ER+ nos testes clássicos para status do receptor, revelaram ser do subtipo 'semelhante ao basal' no teste  BluePrint, o que indica a falta de uma via de estrogênio funcional", afirmou Stephanie R. Akbari, M.D., diretora médica do Reinsch Pierce Family Center for Breast Health do Virginia Hospital Center e membro da equipe de pesquisa. "Especialistas médicos há muito concluíram que tumores ER+ tipicamente beneficiam-se de terapias hormonais, mas nós também sabemos que nem todos os pacientes com tumores ER+ se beneficiam desta terapia. Esta conclusão pode ajudar a identificar aqueles pacientes que provavelmente não se beneficiarão da terapia hormonal.".


A Dr. Akbari disse: "Nossas constatações demonstram que, à medida que descobrimos a importância das variações entrelaçadas, a exemplo de Exon7, a subtipificação molecular adicional do tumor de um paciente é necessária para atingir um entendimento mais preciso da doença.".


O CEO da Agendia, David Macdonald, disse: "Symphony da Agendia é o único pacote de exames comercialmente disponível que fornece a subtipificação molecular e pode identificar o crescente corpo da importância genética de variações como Exon 7.  Esta pesquisa ressalta o compromisso da Agendia com as atuais descobertas e colaboração entre a indústria e as pesquisas dirigidas por médicos para levar avanços científicos para as práticas clínicas.".


Sobre a Agendia:


A Agendia é uma empresa líder de diagnósticos moleculares que desenvolve e comercializa produtos de diagnóstico genômico com base em FFPE. O pacote da Agendia para o câncer de mama, Symphony?, foi desenvolvido por meio da análise do completo genoma humano, assegurando resultados 100% definitivos para os pacientes com câncer. Em conjunto, estes testes ajudam médicos a determinarem o risco individual de um paciente para metástase, que pacientes se beneficiarão de quimioterapia, terapia hormonal ou combinada e que pacientes não exigem esses tratamentos e podem, em seu lugar, ser tratados com outros métodos menos invasivos e mais baratos. MammaPrint®, o exame inicial no pacote Symphony é o único teste autorizado pela  FDA que determina o risco de recorrência em pacientes com câncer de mama. 


Além do pacote de testes Symphony, Agendia possui uma rica linha de produtos genômicos em desenvolvimento. A empresa colabora com empresas farmacêuticas, importantes centros de tratamento do câncer e grupos acadêmicos para desenvolver testes de diagnóstico complementares nas áreas da oncologia e é uma parceira essencial nos experimentos ISPY-2 e MINDACT.  Para mais informações, favor visitar http://www.agendia.com.


*Breast Cancer Res. Treat. (Pesquisa e Tratamento do Câncer de Mama) 140:475?484 (2013).


Para outras informações, favor contatar:


Allen & Caron Inc.Matt Clawson ouLen Hall (Financial Media)+1-949-474-4300 matt@allencaron.com  len@allencaron.com


FONTE  Agendia

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