Será que o exame de DNA pode prever ataque cardíaco?
Belo Horizonte, MG--(DINO - 06 nov, 2015) -
Arsonval Lamounier Júnior - Médico geneticista, consultor na Cardiogenética -Desenvolvimento em Saúde
A pergunta-título deste artigo revela duas dúvidas comuns sobre genética e cardiologia. Primeiro, é curioso observar a mística existente a respeito do código genético e seu poder de predizer condições futuras de saúde. É uma dúvida determinística: pode o genoma realmente dizer se vou ter ou não uma doença? Segundo, é a ideia de que o aconselhamento genético é obrigatoriamente o teste genético. Nem sempre é necessário recorrer a uma análise molecular (o exame) para estimar um risco de saúde. Muitas vezes, a história familiar e a própria situação clínica do paciente oferecem mais respostas do que a leitura do DNA.
O aconselhamento genético ocorre em uma consulta com o médico geneticista que tem por objetivo estabelecer o perfil genético do paciente com base em sua saúde e história familiar. São abordados a etiologia, hereditariedade, manifestações clínicas, prognóstico e oportunidades de prevenção e tratamento, o que possibilita tomadas de decisão mais assertivas tanto para o paciente, quanto para o médico. Ao paciente, o aconselhamento genético possibilita, assim, que ele conheça quais são seus riscos de saúde e faça decisões (com base nas informações) sobre a adoção de hábitos de vida, possibilidades de tratamento, sobre o desejo de ter filhos e mesmo sobre planos futuros. Ao cardiologista, a avaliação genética permite elucidar as causas do diagnóstico, avaliar prognóstico e opções terapêuticas. O geneticista trabalha em conjunto com a equipe médica assistente auxiliando nessa investigação. Um dos principais benefícios está na condução da pesquisa de familiares ainda assintomáticos, podendo prevenir precocemente a doença. O teste genético quando indicado pelo geneticista, favorece ao emprego bem-sucedido desses exames. Esclarecimentos sobre a indicação do teste e da técnica laboratorial a ser empregada, suas limitações e vantagens são frequentemente abordados no aconselhamento genético. Outro aspecto relevante é a interpretação dos resultados obtidos, seu significado clínico e quais as opções de conduta diante do encontrado. Nesse momento, o geneticista lida com as expectativas de pacientes e familiares. Aspectos éticos, clínicos e mesmo econômicos (custos), que sempre envolvem a análise genética, são abordados. Um exemplo: paciente de 38 anos é encaminhado devido a uma miocardiopatia dilatada ("coração grande") da qual nenhum exame prévio esclareceu a causa. Além dos sintomas típicos de insuficiência cardíaca, há queixa de palpitações e desmaios. O teste genético mostrou mutação no gene LMNA, descrito na literatura com forte associação com arritmias graves e, assim, risco aumentado de morte súbita. O resultado esclareceu a causa e permitiu à equipe médica mais segurança para avaliar a gravidade, indicando implante de um cardiodesfibrilador (dispositivo semelhante a um marcapasso), capaz de prevenir a morte do paciente.
A análise do heredograma não mostrou familiares assintomáticos em risco, tranquilizando todos os parentes. No entanto, ele e a esposa tinham desejo em breve de uma gravidez e foram esclarecidos quanto a hereditariedade e planejamento para um futuro filho. Então sim, respondendo à pergunta-título, a cardiogenética é capaz de auxiliar médicos, pacientes e familiares para um diagnóstico precoce dos problemas que colocam em risco a saúde do coração.
Arsonval Lamounier Júnior - Médico geneticista, consultor na Cardiogenética -Desenvolvimento em Saúde
A pergunta-título deste artigo revela duas dúvidas comuns sobre genética e cardiologia. Primeiro, é curioso observar a mística existente a respeito do código genético e seu poder de predizer condições futuras de saúde. É uma dúvida determinística: pode o genoma realmente dizer se vou ter ou não uma doença? Segundo, é a ideia de que o aconselhamento genético é obrigatoriamente o teste genético. Nem sempre é necessário recorrer a uma análise molecular (o exame) para estimar um risco de saúde. Muitas vezes, a história familiar e a própria situação clínica do paciente oferecem mais respostas do que a leitura do DNA.
O aconselhamento genético ocorre em uma consulta com o médico geneticista que tem por objetivo estabelecer o perfil genético do paciente com base em sua saúde e história familiar. São abordados a etiologia, hereditariedade, manifestações clínicas, prognóstico e oportunidades de prevenção e tratamento, o que possibilita tomadas de decisão mais assertivas tanto para o paciente, quanto para o médico. Ao paciente, o aconselhamento genético possibilita, assim, que ele conheça quais são seus riscos de saúde e faça decisões (com base nas informações) sobre a adoção de hábitos de vida, possibilidades de tratamento, sobre o desejo de ter filhos e mesmo sobre planos futuros. Ao cardiologista, a avaliação genética permite elucidar as causas do diagnóstico, avaliar prognóstico e opções terapêuticas. O geneticista trabalha em conjunto com a equipe médica assistente auxiliando nessa investigação. Um dos principais benefícios está na condução da pesquisa de familiares ainda assintomáticos, podendo prevenir precocemente a doença. O teste genético quando indicado pelo geneticista, favorece ao emprego bem-sucedido desses exames. Esclarecimentos sobre a indicação do teste e da técnica laboratorial a ser empregada, suas limitações e vantagens são frequentemente abordados no aconselhamento genético. Outro aspecto relevante é a interpretação dos resultados obtidos, seu significado clínico e quais as opções de conduta diante do encontrado. Nesse momento, o geneticista lida com as expectativas de pacientes e familiares. Aspectos éticos, clínicos e mesmo econômicos (custos), que sempre envolvem a análise genética, são abordados. Um exemplo: paciente de 38 anos é encaminhado devido a uma miocardiopatia dilatada ("coração grande") da qual nenhum exame prévio esclareceu a causa. Além dos sintomas típicos de insuficiência cardíaca, há queixa de palpitações e desmaios. O teste genético mostrou mutação no gene LMNA, descrito na literatura com forte associação com arritmias graves e, assim, risco aumentado de morte súbita. O resultado esclareceu a causa e permitiu à equipe médica mais segurança para avaliar a gravidade, indicando implante de um cardiodesfibrilador (dispositivo semelhante a um marcapasso), capaz de prevenir a morte do paciente.
A análise do heredograma não mostrou familiares assintomáticos em risco, tranquilizando todos os parentes. No entanto, ele e a esposa tinham desejo em breve de uma gravidez e foram esclarecidos quanto a hereditariedade e planejamento para um futuro filho. Então sim, respondendo à pergunta-título, a cardiogenética é capaz de auxiliar médicos, pacientes e familiares para um diagnóstico precoce dos problemas que colocam em risco a saúde do coração.